Amerykańscy naukowcy: Kompletny genom człowieka poznany
Konsorcjum Telomere to Telomere (T2T) kierowane przez ekspertów z amerykańskiego National Human Genome Research Institute (NHGRI), University of California, Santa Cruz i University of Washington w Seattle przedstawiło przełomowe dokonanie z zakresu genetyki człowieka.
W sześciu publikacjach na łamach magazynu "Science" i dodatkowych pracach w innych periodykach naukowcy opisali pełną, pozbawioną luk sekwencję ludzkiego genomu.
"Opracowanie prawdziwie kompletnej sekwencji genomu człowieka to niesamowite naukowe osiągnięcie. Dostarcza pierwszego pełnego wglądu w naszą matrycę DNA. Ta podstawowa informacja wspomoże wiele podejmowanych już wysiłków nad zrozumieniem funkcjonalnych różnic w genomie, co z kolei pomoże w genetycznych badaniach chorób" - ocenia dr Eric Green, dyrektor NHGRI.
Kompletny genom ma pozwolić m.in. na dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi. To informacje kluczowe dla zrozumienia wpływu genów na rozwój wielu chorób i dla wykorzystania genetyki w opiece zdrowotnej. Badacze znaleźli już np. 2 mln nowych wariantów, co pozwala lepiej poznać wpływ ponad 600 istotnych dla powstawania chorób genów. Wyniki pozwolą też dużo lepiej zrozumieć działanie chromosomów - np. ich dzielenie się.
W kolejnych latach relatywnie łatwo dostępne ma stać się pełne odczytywanie genomu pojedynczych osób.
"W przyszłości, kiedy odczytamy sekwencję czyjegoś genomu, będziemy w stanie określić wszystkie warianty obecne w jego DNA i wykorzystać tę informację w pomocy medycznej" - podkreśla dr Adam Phillippy.
"Dokończenie badań sekwencji genomu człowieka jest jak założenie nowych okularów. Teraz, kiedy wszystko możemy widzieć wyraźnie, jesteśmy o krok bliżej zrozumienia, co to wszystko znaczy" - dodaje ekspert.
Czytaj więcej:
Naukowcy: Częste wizyty w muzeach wydłużają życie, ale nie polepszają wyników w nauce
Naukowcy: Więcej zawałów serca po zmianie czasu z zimowego na letni