Naukowcy z Turynu wykryli gen odpowiedzialny za autyzm

15 stycznia 2023, 07:00

Autyzm to przypadłość, która zaliczana jest do grupy symptomów zwanych wycofaniem, czyli unikaniem kontaktu ze światem zewnętrznym – z ludźmi i otoczeniem. Jest to zaburzenie dotyczące mózgu, mające podłoże genetyczne. (Fot. Getty Images)

Magazyn “Brain” opublikował wyniki badania przeprowadzonego przez naukowców z Uniwersytetu w Turynie, którzy dzięki nowym metodom sekwencjonowania DNA i badaniom komórek nerwowych in vitro zdołali zidentyfikować gen odpowiedzialny za niektóre postaci autyzmu.

Międzynarodowy projekt zrealizowany na Uniwersytecie w Turynie we współpracy z La Citta della Salute e della Scienza, czyli tamtejszym szpitalem uniwersyteckim, może stanowić punkt zwrotny w badaniach nad autyzmem, podaje Agenzia Nova.

Zespół pod kierunkiem profesora genetyki Alfredo Brusco odkrył, że utrata jednej z dwóch kopii genu Caprin1 powoduje zmianę w organizacji i funkcji neuronów, a także w ich aktywności elektrycznej, co ma związek z niektórymi postaciami autyzmu.

Analiza genomu setek pacjentów pozwoliła zidentyfikować przypadek z Piemontu, w którym brakowało dużej część chromosomu zawierającego gen Caprin1. Ta obserwacja pozwoliła badaczom postawić hipotezę, że ów gen ma związek z rozwojem autyzmu.

Autyzm cechuje brak reakcji ze strony dziecka na polecenia, brak zabawy z rówieśnikami, trudności z wyrażaniem emocji czy porozumiewaniem się zarówno za pomocą gestów jak i mowy. (Fot. Getty Images)

Dzięki nowym metodom sekwencjonowania DNA badaczom udało się wykryć pojedynczy gen Caprin1 u 12 pacjentów z podobnymi zaburzeniami neurorozwojowymi ze spektrum autyzmu - m.in. opóźnieniem językowym, niepełnosprawnością intelektualną i zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. Potem wyhodowano in vitro neurony z tą mutacją genetyczną, a następnie zbadano ich budowę i funkcjonowanie.

"Użyliśmy technologii Crispr/Cas9 do modyfikacji ludzkich komórek pluripotencjalnych w hodowli, aby wyłączyć jedną z dwóch kopii genu, naśladując w ten sposób sytuację, jaka zachodzi u pacjentów. Najtrudniejszą częścią badania było wyprowadzenie z tych komórek neuronów i zbadanie ich funkcji w laboratorium" - tłumaczy przebieg badania Lisa Pavinato, doktorantka na Wydziale Nauk Medycznych Uniwersytetu w Turynie.

Uzyskane wyniki potwierdziły związek genu Caprin1 z konkretną postacią autyzmu. To przełomowe odkrycie daje szansę na wypracowanie nowych metod leczenia tego zaburzenia.

PAP / Adriana C.