Pioneering gene therapy restores UK girl's hearing

Jak informuje BBC News, już po sześciu miesiącach od zastosowania terapii genowej dziewczynka była w stanie usłyszeć nawet szept. Zaczęła również wypowiadać pierwsze słowa, takie jak "mama" i "tata".

Zabieg polegał na wstrzyknięciu do ucha wewnętrznego (ślimaka) preparatu zawierającego nieszkodliwego wirusa, do którego wprowadzony prawidłowy gen o nazwie OTOF, wywołujący jedną z odmian wrodzonej głuchoty. Przeniknął on do komórek ślimaka przywracając dziecku słuch.

W uchu wewnętrznym wibracje dźwiękowe muszą być przekształcone w sygnały chemiczne, wysyłane do mózgu poprzez nerw słuchowy. Brak prawidłowego białka powoduje, że komórki rzęsate nie są w stanie wykonywać tej funkcji.

Podobne pionierskie próby prowadzone są w innych krajach, głównie w USA, Hiszpanii oraz Chinach. W styczniu 2024 r. "Lancet" informował o badaniach klinicznych realizowanych w Chinach. Wykazano w nich, że terapia genowa z użyciem prawidłowego genu OTOF jest bezpieczna i skuteczna. Specjaliści z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju poinformowali, że u pięciorga spośród sześciorga dzieci uzyskano poprawę słuchu.

Zabieg u Opal Sandy przeprowadzono w prawym uchu w znieczuleniu ogólnym. Z kolei w lewym umieszczono implant ślimakowy, jaki od wielu lat stosowany jest u dzieci, także w Polsce. Operacja odbyła się w Addenbrooke’s Hospital w Cambridge. Specjaliści tego szpitala twierdzą, że prawe ucho dziewczynki już po kilku tygodniach odbierało takie dźwięki, jakie wywołuje klaśnięcie dłońmi. Po sześciu miesiącach było ono w stanie rejestrować nawet szept.

Prof. Manohar Bronce z Cambridge uważa, że terapia genowa przywróci słuch większej grupie dzieci z różnego typu głuchotą spowodowana mutacją genetyczną. "Mam przede wszystkim nadzieję, że będziemy mogli użyć terapii genowej u małych dzieci, by przywrócić im słuch i sprawić, że nie trzeba będzie im wszczepiać implantów ślimakowych ani innych podobnych technologii" - zaznacza.

Głuchota powodowana przez mutację genu OTOF zwykle wykrywana jest dość późno, w wieku dwóch, a nawet trzech lat, kiedy rozwija się już mowa dziecka. Wcześniej można ją wykryć przeprowadzając badanie genetyczne. Zwykle jednak jest ono wykonywane u dzieci, których rodzeństwo miało już wykrytą taką wadę. Tak było w przypadku Opal Sandy. Głuchotę wywołaną mutacją OLAF wykryto najpierw u jej pięcioletniej siostry Nory (wszczepiono jej jedynie implant ślimakowy).

Ponad połowa wad słuchu u maluchów związana jest z różnego rodzaju mutacjami genetycznymi. Mutacja OLOF odpowiada za 6-8 proc. przypadków głuchoty u dzieci. Zabieg u Opal Sandy był omawiany podczas konferencji American Society Gene and Cell Therapy w Baltimore w USA, która zakończyła się w miniony weekend.