Cookie Consent by Privacy Policies Generator website
Menu

Polscy naukowcy opatentowali metodę wykrywania predyspozycji do agresywnego raka piersi

Polscy naukowcy opatentowali metodę wykrywania predyspozycji do agresywnego raka piersi
W Poznaniu opracowano metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi. (Fot. Getty Images)
Prof. Andrzej Pławski oraz inż. Emilia Lis-Tanaś z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu uzyskali patent na wykrywanie genetycznej predyspozycji do agresywnego nowotworu piersi.
Reklama
Reklama

Obecnie 5-10 proc. zachorowań na nowotwory piersi związane jest z predyspozycjami genetycznymi. Naukowcy z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu: prof. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś opracowali metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi.

Urząd Patentowy RP wydał decyzję o udzieleniu patentu na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek pt.: "Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi".

Poznańscy specjaliści zapewniają, że opatentowany wynalazek posłuży do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku.

Najczęstsze mutacje tych dwóch genów w populacji europejskiej to trzy mutacje punktowe c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL oraz c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2 oraz delecja eksonu 9 genu PALB2.

Rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko, również raka prostaty czy jajnika, jest istotne dla zastosowania właściwej terapii. (Fot. Getty Images)

Wykrywanie jednoczesne mutacji punktowych oraz zmian obejmujących większe fragmenty DNA sprawia problemy diagnostyczne, ponieważ wymaga użycia kosztownych i pracochłonnych analiz.

Opracowana w Instytucie Genetyki Człowieka PAN metoda wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative-high resolution melting) - jednoczesnego wykrywania mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii. Metodę tę w 2014 r. opracował i opublikował zespół prof. Pławskiego.

Zdaniem specjalisty rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko, również raka prostaty czy jajnika, jest istotne dla zastosowania właściwej terapii.

"Nosicielstwo mutacji w genach związanych z naprawą uszkodzeń DNA jest istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA" – zaznacza prof. Andrzej Pławski, cytowany w prasowym komunikacie.

Z tego względu – wyjaśnia specjalista - szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczności leczenia takich nowotworów. "Mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować u ok. 1 proc. pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki z wcześniejszym wiekiem zachorowania i gorszym rokowaniem" – zwraca uwagę kierownik Innowacyjnego Centrum Medycznego przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN.

Czytaj więcej:

Włoscy naukowcy stworzyli skuteczną szczepionkę przeciw nowotworom

Australijscy naukowcy prowadzą badania nad wykorzystaniem jadu pszczół w zwalczaniu raka

Badanie: Nawet 400 przypadków raka w UK dziennie "możliwych do uniknięcia"

    Reklama
    Reklama
    Kurs NBP z dnia 29.03.2024
    GBP 5.0300 złEUR 4.3009 złUSD 3.9886 złCHF 4.4250 zł
    Reklama

    Sport


    Reklama
    Reklama