NHS chce wprowadzić badania genetyczne wykrywające 6 tys. chorób

O planach poinformowała w inauguracyjnym przemówieniu na londyńskim szczycie poświęconym genomice w opiece zdrowotnej Amanda Pritchard, szefowa NHS.

Zapowiedziała "początek nowej ery medycyny genomowej" - wprowadzenie do systemu przesiewowych badań opartych na sekwencjonowaniu DNA. "Te proste badania krwi mogą zmienić życie niemowląt i ich rodzin" - stwierdziła szefowa NHS.

Decyzja ta jest możliwa dzięki programowi "100 000 Genomes Project", który został uruchomiony w 2012 roku przez ówczesnego premiera Davida Camerona ku pamięci jego syna Ivana. Chłopiec trzy lata wcześniej zmarł w wyniku rzadkiego zaburzenia neurologicznego - syndromu Othahary. Aby go zdiagnozować, musiał przejść dziesiątki bolesnych badań.

Projekt zsekwencjonowania 100 tysięcy genomów pacjentów NHS ze zdiagnozowaną rzadką chorobą lub nowotworem pozwolił stworzyć centralną bazę danych genetycznych, którą można wykorzystać do celów diagnostycznych. Od tamtej pory NHS zaczął rutynowo oferować sekwencjonowanie całego genomu dzieciom i części osób dorosłym z niektórymi nowotworami.

Po udanym pilotażu z udziałem 20 tys. dzieci na początku roku, program ma wejść do standardów NHS. Za pomocą jednego badania krwi, z którego zostanie wysekwencjonowane DNA dziecka, będzie można w ciągu kilku dni zidentyfikować tysiące potencjalnie śmiertelnych chorób - od raka po mukowiscydozę.

"To światowa nowość i niesamowity moment dla NHS, rewolucja, jeśli chodzi o pomoc w szybkim diagnozowaniu chorób tysięcy poważnie chorych dzieci i niemowląt, która w nadchodzących latach ocali niezliczone życia. Kiedy dziecko trafia na oddział intensywnej terapii, liczy się czas, a jak najszybsze postawienie właściwej diagnozy jest absolutnie niezbędne, by podjąć leczenie. Cieszę się, że pionierska praca Służby Medycyny Genomowej NHS zmienia sposób, w jaki diagnozujemy i leczymy pacjentów w Anglii" - przekazała Amanda Pritchard.