Brytyjczycy przedstawili na łamach "Journal of the National Cancer Institute” wyliczenia, z których wynika, że badania przesiewowe na obecność mutacji BRCA1/2 mogłoby uratować życie większej grupie kobiet i są efektywne kosztowo.

Mutacja ta zwiększa ryzyko raka jajnika o 10-60 proc., a raka piersi o 45-90 proc. Częściej występuje ona zwykle wśród bliskich krewnych osób, które zachorowały na jeden z tych nowotworów, ale może się ukrywać również w genomie kobiet, które nie miały w rodzinie takich zachorowań.

Mutację BRCA1/2 wykryto u amerykańskiej aktorki Angeliny Jolie. Z powodu tego zaburzenia zdecydowała się ona na profilaktyczne usunięcie najpierw obu piersi, a potem przydatków (jajników i jajowodów). Na raka piersi przedwcześnie zmarła jej matka oraz ciotka (siostra matki). Matka żyła zaledwie 56 lat, a jej siostra – 61.

Specjaliści Queen Mary University of London wyliczyli, że gdyby w Wielkiej Brytanii przebadać na obecność BRCA1/2 wszystkie kobiety (27 mln), to można byłoby zapobiec 64,5 tys. zachorowań na raka piersi oraz 17,5 tys. na raka jajnika. Przed przedwczesnym zgonem można byłoby uchronić 12,3 tys. kobiet.

Jeden z autorów badania ginekolog onkologiczny dr Ranjit Manchanda w wypowiedzi dla "BBC News" twierdzi, że są to jedynie ostrożne wyliczenia i można podejrzewać, że liczba kobiet, które można uratować, byłaby prawdopodobnie jeszcze większa.

Specjalista podkreśla, że nie wiadomo, kiedy badania przesiewowe na obecność mutacji BRCA1/2 można byłoby wprowadzić. Wiąże się to również z tym, że kobiety, u których zostanie ona wykryta powinny częściej wykonywać badania diagnostyczne, takie jak USG oraz mammografia, by wcześnie wykryć raka piersi lub jajnika.

Nie wszystkie kobiety z tą mutacją powinny poddać się operacjom profilaktycznego usunięcia piersi i jajnika. "Lancet Oncology” opublikował na początku 2018 r. badania, z których wynika, że młode kobiety z mutacją BRCA1/2 w razie choroby mają takie same szanse skutecznego leczenia jak pacjentki bez tego defektu genetycznego. Decydujące znacznie ma wczesne wykrycie raka.